Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v0.2925 | SOX5 | Zornitza Stark Marked gene: SOX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2925 | SOX5 | Zornitza Stark Gene: sox5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2925 | SOX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX5 were changed from 12P12.5 INTRAGENIC DELETIONS ASSOCIATED WITH INTELLECTUAL DISABILITY to Lamb-Shaffer syndrome, MIM#616803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2924 | SOX5 | Zornitza Stark Publications for gene: SOX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2923 | SOX5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SOX5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2922 | SOX5 | Zornitza Stark Classified gene: SOX5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2922 | SOX5 | Zornitza Stark Gene: sox5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2921 | SOX5 |
Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: Note many cases reported of intragenic deletion.; to: Comment when marking as ready: Note many cases reported of intragenic deletion. Presentation is typically post-natal. |
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Fetal anomalies v0.2921 | SOX5 | Zornitza Stark edited their review of gene: SOX5: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | SOX5 |
Zornitza Stark gene: SOX5 was added gene: SOX5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SOX5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SOX5 were set to 12P12.5 INTRAGENIC DELETIONS ASSOCIATED WITH INTELLECTUAL DISABILITY |