Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Callosome v0.327 | SNIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: SNIP1 were set to 22279524 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.326 | SNIP1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SNIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.326 | SNIP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Three Amish individuals with same homozygous variant, founder effect.; to: Four Amish individuals with same homozygous variant, founder effect. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.326 | SNIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SNIP1: Changed publications: 22279524, 34570759 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.92 | SNIP1 | Zornitza Stark Marked gene: SNIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.92 | SNIP1 | Zornitza Stark Gene: snip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.92 | SNIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SNIP1 were changed from Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism, 614501 to Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism, 614501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.92 | SNIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SNIP1 were changed from to Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism, 614501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.91 | SNIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: SNIP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.90 | SNIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SNIP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.89 | SNIP1 | Zornitza Stark Classified gene: SNIP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.89 | SNIP1 | Zornitza Stark Gene: snip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.88 | SNIP1 | Zornitza Stark reviewed gene: SNIP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22279524; Phenotypes: Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism, 614501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.0 | SNIP1 |
Zornitza Stark gene: SNIP1 was added gene: SNIP1 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SNIP1 was set to Unknown |