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| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.50 | SLURP1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLURP1 were set to 14674887; 32157724; 12483299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.49 | SLURP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLURP1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.48 | SLURP1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLURP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14756676; Phenotypes: Meleda disease, MIM#248300; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.48 | SLURP1 | Zornitza Stark Marked gene: SLURP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.48 | SLURP1 | Zornitza Stark Gene: slurp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.48 | SLURP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLURP1 were changed from to Meleda disease (MIM#248300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.47 | SLURP1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLURP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.46 | SLURP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLURP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.45 | SLURP1 | Paul De Fazio edited their review of gene: SLURP1: Changed publications: 14674887, 32157724, 12483299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.45 | SLURP1 | Paul De Fazio changed review comment from: Association with Meleda disease is well supported. Via OMIM: "Mal de Meleda is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by transgressive palmoplantar keratoderma, keratotic skin lesions, perioral erythema, brachydactyly, and nail abnormalities."; to: Association with Meleda disease is well supported (>10 families). Via OMIM: "Mal de Meleda is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by transgressive palmoplantar keratoderma, keratotic skin lesions, perioral erythema, brachydactyly, and nail abnormalities." | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.45 | SLURP1 | Paul De Fazio reviewed gene: SLURP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14674887, 32157724; Phenotypes: Meleda disease (MIM#248300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.0 | SLURP1 |
Zornitza Stark gene: SLURP1 was added gene: SLURP1 was added to Palmoplantar keratoderma and erythrokeratoderma_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLURP1 was set to Unknown |
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