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| Fetal anomalies v0.914 | SLC6A9 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.914 | SLC6A9 | Zornitza Stark Gene: slc6a9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.914 | SLC6A9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A9 were changed from Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis to Glycine encephalopathy with normal serum glycine 617301; Arthrogryposis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.913 | SLC6A9 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.912 | SLC6A9 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.912 | SLC6A9 | Zornitza Stark Gene: slc6a9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.911 | SLC6A9 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.911 | SLC6A9 | Zornitza Stark commented on gene: SLC6A9: Dempsey et al 2020 (PMID: 31875334) report a fetus with persistently raised NT, hyperextended legs, unilateral talipes. Flexed arms. Small stomach. Consanguineous family. Other reports of SLC6A9 causing arthrogryposis multiplex congenita (presenting prenatally) include: Kurolap et al 2016, PMID: 27773429 (2 families); Hauf et al 2020, PMID: 32712301 (1 family); Mademont-Soler et al 2021, PMID: 33269555 (1 family) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.911 | SLC6A9 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC6A9: Changed publications: 27773429, 27481395, 31875334, 32712301, 33269555; Changed phenotypes: Glycine encephalopathy with normal serum glycine 617301, Arthrogryposis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC6A9 |
Zornitza Stark gene: SLC6A9 was added gene: SLC6A9 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC6A9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC6A9 were set to Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis |
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