Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v0.1420 | SLC35C1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: SLC35C1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1315 | SLC35C1 | Seb Lunke Marked gene: SLC35C1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1315 | SLC35C1 | Seb Lunke Gene: slc35c1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1315 | SLC35C1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC35C1 were changed from Congenital disorder of glycosylation 2c to Congenital disorder of glycosylation, type IIc, MIM# 266265, MONDO:0009953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1314 | SLC35C1 | Seb Lunke Publications for gene: SLC35C1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1313 | SLC35C1 | Seb Lunke Classified gene: SLC35C1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1313 | SLC35C1 | Seb Lunke Gene: slc35c1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1312 | SLC35C1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC35C1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1312 | SLC35C1 | Seb Lunke reviewed gene: SLC35C1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29702557; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIc, MIM# 266265, MONDO:0009953; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC35C1 |
Zornitza Stark gene: SLC35C1 was added gene: SLC35C1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC35C1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC35C1 were set to Congenital disorder of glycosylation 2c |