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| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | SLC25A13 | John Christodoulou reviewed gene: SLC25A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301360, PMID: 31255436; Phenotypes: neonatal cholestatic jaundice, neuropsychiatric abnormalities, ID, failure to thrive, hepatomegaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1426 | SLC25A13 |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SLC25A13. Tag treatable tag was added to gene: SLC25A13. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1153 | SLC25A13 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1152 | SLC25A13 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1152 | SLC25A13 | Zornitza Stark Gene: slc25a13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A13 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A13 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: SLC25A13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A13 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A13 | Seb Lunke Gene: slc25a13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A13 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC25A13 were changed from Citrullinemia, MIM#605814 to Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1149 | SLC25A13 | Seb Lunke Classified gene: SLC25A13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1149 | SLC25A13 | Seb Lunke Gene: slc25a13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1148 | SLC25A13 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC25A13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1148 | SLC25A13 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301360; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A13 |
Zornitza Stark gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A13 were set to Citrullinemia, MIM#605814 |
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