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| Mendeliome v1.1417 | SLC19A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC19A1 were changed from Megaloblastic anemia, folate-responsive, MIM# 601775 to Megaloblastic anemia, folate-responsive, MIM# 601775; Combined immunodeficiency, SLC19A1-related MONDO:0015131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1408 | SLC19A1 | Elena Savva Classified gene: SLC19A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1408 | SLC19A1 | Elena Savva Gene: slc19a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1403 | SLC19A1 | Paul De Fazio edited their review of gene: SLC19A1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1402 | SLC19A1 | Paul De Fazio reviewed gene: SLC19A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36517554, 36745868; Phenotypes: Combined immunodeficiency, SLC19A1-related MONDO:0015131; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7217 | SLC19A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC19A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7217 | SLC19A1 | Zornitza Stark Gene: slc19a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7217 | SLC19A1 |
Zornitza Stark gene: SLC19A1 was added gene: SLC19A1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC19A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC19A1 were set to 32276275 Phenotypes for gene: SLC19A1 were set to Megaloblastic anemia, folate-responsive, MIM# 601775 Review for gene: SLC19A1 was set to RED Added comment: Single individual reported with in-frame deletion, some functional data. Sources: Expert list |
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