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BabyScreen+ newborn screening v0.730 | SLC16A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC16A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.730 | SLC16A2 | Zornitza Stark Gene: slc16a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.717 | SLC16A2 | Seb Lunke Marked gene: SLC16A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.717 | SLC16A2 | Seb Lunke Gene: slc16a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.717 | SLC16A2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Allan-Herndon-Dudley syndrome to Allan-Herndon-Dudley syndrome, MIM# 300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.716 | SLC16A2 | Seb Lunke Classified gene: SLC16A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.716 | SLC16A2 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Not eligible now but have to check back on trial later | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.716 | SLC16A2 | Seb Lunke Gene: slc16a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.715 | SLC16A2 | Seb Lunke Tag clinical trial tag was added to gene: SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.715 | SLC16A2 | Seb Lunke reviewed gene: SLC16A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Allan-Herndon-Dudley syndrome, MIM# 300523; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC16A2 |
Zornitza Stark gene: SLC16A2 was added gene: SLC16A2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC16A2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SLC16A2 were set to Allan-Herndon-Dudley syndrome |