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| BabyScreen+ newborn screening v0.1828 | SLC13A5 | Zornitza Stark Classified gene: SLC13A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1828 | SLC13A5 | Zornitza Stark Gene: slc13a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1190 | SLC13A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC13A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1190 | SLC13A5 | Zornitza Stark Gene: slc13a5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1190 | SLC13A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC13A5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta MIM#615905; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1158 | SLC13A5 | Seb Lunke Classified gene: SLC13A5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1158 | SLC13A5 | Seb Lunke Gene: slc13a5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1157 | SLC13A5 |
Seb Lunke gene: SLC13A5 was added gene: SLC13A5 was added to gNBS. Sources: Literature for review tags were added to gene: SLC13A5. Mode of inheritance for gene: SLC13A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC13A5 were set to 29895383 Phenotypes for gene: SLC13A5 were set to Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta MIM#615905 Review for gene: SLC13A5 was set to AMBER Added comment: Established gene-disease association. Childhood onset, neurological condition Treatment: Ketogenic diet, stiripentol effective in one study of three related patients Non-genetic confirmatory test: plasma and CSF citrate levels Sources: Literature |
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