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| Mendeliome v0.3202 | SKIV2L | Zornitza Stark changed review comment from: Multiple families reported with trichohepatoenteric syndrome.; to: Multiple families reported with trichohepatoenteric syndrome, agree unclear if ID is an association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3202 | SKIV2L | Zornitza Stark reviewed gene: SKIV2L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Trichohepatoenteric syndrome 2, MIM# 614602; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3202 | SKIV2L | Zornitza Stark Marked gene: SKIV2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3202 | SKIV2L | Zornitza Stark Gene: skiv2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3202 | SKIV2L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SKIV2L were changed from to Trichohepatoenteric syndrome 2 614602; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3201 | SKIV2L | Zornitza Stark Publications for gene: SKIV2L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3200 | SKIV2L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SKIV2L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3182 | SKIV2L | Sarah Leigh reviewed gene: SKIV2L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29334452; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SKIV2L |
Zornitza Stark gene: SKIV2L was added gene: SKIV2L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SKIV2L was set to Unknown |
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