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| Mendeliome v0.9585 | SIM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIM1 were changed from to congenital obesity; Prader-Willi-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9584 | SIM1 | Zornitza Stark Publications for gene: SIM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9583 | SIM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SIM1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9582 | SIM1 | Zornitza Stark Classified gene: SIM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9582 | SIM1 | Zornitza Stark Gene: sim1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9581 | SIM1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9581 | SIM1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: SIM1: Added comment: At least 20 probands with reduced penetrance reported. PMID:33434169; 1x missense inherited from normal mother PMID:30926952; 2x unrelated - 1 missense 1 splice. Family history noted PMID:23778136; 4 children with clinical features of PWL syndrome, including severe obesity - all missense 1x inherited from normal father PMID:23778139; at least 13 families with segregation and reduced penetrance evidence - all missense In vitro luciferase done to show LoF NOTE: Individuals with Prader-Willi-like phenotype may have 6q16.2del instead, which encompasses SIM1; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33434169, 30926952, 23778136, 23778139; Changed phenotypes: congenital obesity, Prader-Willi-like syndrome; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Marked gene: SIM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Gene: sim1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Classified gene: SIM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Gene: sim1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1590 | SIM1 | Zornitza Stark reviewed gene: SIM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SIM1 |
Zornitza Stark gene: SIM1 was added gene: SIM1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIM1 was set to Unknown |
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