Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.10420 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Marked gene: SH3PXD2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10420 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Gene: sh3pxd2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10420 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3PXD2B were changed from to Frank-ter Haar syndrome, MIM# 249420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10419 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Publications for gene: SH3PXD2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10418 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SH3PXD2B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10417 | SH3PXD2B | Zornitza Stark reviewed gene: SH3PXD2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24105366, 20137777, 34538861, 33234702, 31978614; Phenotypes: Frank-ter Haar syndrome, MIM# 249420; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SH3PXD2B |
Zornitza Stark gene: SH3PXD2B was added gene: SH3PXD2B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SH3PXD2B was set to Unknown |