| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disorder v0.186 | SGSH | Zornitza Stark Marked gene: SGSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.186 | SGSH | Zornitza Stark Gene: sgsh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.186 | SGSH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGSH were changed from to Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900; MONDO:0009655 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.185 | SGSH | Zornitza Stark Publications for gene: SGSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.184 | SGSH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SGSH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.183 | SGSH | Zornitza Stark reviewed gene: SGSH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7493035, 9158154, 9401012, 9554748; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | SGSH |
Zornitza Stark gene: SGSH was added gene: SGSH was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SGSH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||