Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.646 | SETX | Seb Lunke Marked gene: SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.646 | SETX | Seb Lunke Gene: setx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.646 | SETX | Seb Lunke Phenotypes for gene: SETX were changed from Ataxia-ocular apraxia 2 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, 606002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.645 | SETX | Seb Lunke Classified gene: SETX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.645 | SETX | Seb Lunke Gene: setx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.644 | SETX | Seb Lunke reviewed gene: SETX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, 606002; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SETX |
Zornitza Stark gene: SETX was added gene: SETX was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SETX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SETX were set to Ataxia-ocular apraxia 2 |