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| Genetic Epilepsy v0.843 | SETD1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SETD1B were changed from Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability; SETD1B-related neurodevelopmental disorder to Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability; Intellectual developmental disorder with seizures and language delay (IDDSELD), MIM#619000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.737 | SETD1B | Zornitza Stark changed review comment from: At least 3, possibly 5, individuals reported with de novo variants in this gene and a neurodevelopmental disorder including seizures.; to: At least 7, possibly 9, individuals reported with de novo variants in this gene and a neurodevelopmental disorder including seizures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.737 | SETD1B | Zornitza Stark edited their review of gene: SETD1B: Changed phenotypes: Epilepsy with myoclonic absences, intellectual disability, SETD1B-related neurodevelopmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.737 | SETD1B | Zornitza Stark edited their review of gene: SETD1B: Changed publications: 32546566, 29322246, 31440728, 31685013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.737 | SETD1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SETD1B were changed from Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability to Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability; SETD1B-related neurodevelopmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.458 | SETD1B | Zornitza Stark Marked gene: SETD1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.458 | SETD1B | Zornitza Stark Gene: setd1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.458 | SETD1B | Zornitza Stark Publications for gene: SETD1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.457 | SETD1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SETD1B were changed from to Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.456 | SETD1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SETD1B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.455 | SETD1B | Zornitza Stark reviewed gene: SETD1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29322246, 31440728, 31685013; Phenotypes: Epilepsy with myoclonic absences, intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | SETD1B |
Zornitza Stark gene: SETD1B was added gene: SETD1B was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SETD1B was set to Unknown |
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