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| Choanal atresia v0.35 | SEMA3E | Zornitza Stark Publications for gene: SEMA3E were set to 15235037 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.34 | SEMA3E |
Zornitza Stark changed review comment from: Two individuals reported, one with translocation and one with a de novo missense variant, p.Ser703Leu. Note this variant is present in 7 individuals in gnomad.; to: Two individuals reported initially, one with translocation and one with a de novo missense variant, p.Ser703Leu. Note this variant is present in 7 individuals in gnomad. Another recent report recently PMID 31691538 in a fetus with features of CHARGE, de novo missense. Some experimental data to support role in development. |
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| Choanal atresia v0.34 | SEMA3E | Zornitza Stark edited their review of gene: SEMA3E: Changed publications: 15235037, 31691538, 31464029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.34 | SEMA3E | Zornitza Stark edited their review of gene: SEMA3E: Changed publications: 15235037, 31691538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.34 | SEMA3E | Zornitza Stark Marked gene: SEMA3E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.34 | SEMA3E | Zornitza Stark Gene: sema3e has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.34 | SEMA3E | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEMA3E were changed from CHARGE syndrome, 214800 to CHARGE syndrome, MIM# 214800; MONDO:0008965 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.33 | SEMA3E | Zornitza Stark Publications for gene: SEMA3E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.32 | SEMA3E | Zornitza Stark reviewed gene: SEMA3E: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15235037; Phenotypes: CHARGE syndrome, MIM# 214800, MONDO:0008965; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.1 | SEMA3E |
Zornitza Stark Source Genomics England PanelApp was added to SEMA3E. Added phenotypes CHARGE syndrome, 214800 for gene: SEMA3E |
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| Choanal atresia v0.0 | SEMA3E |
Zornitza Stark gene: SEMA3E was added gene: SEMA3E was added to Choanal atresia. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: SEMA3E was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SEMA3E were set to CHARGE syndrome, 214800 |
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