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| Mendeliome v0.5758 | SEC23B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC23B were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type II , MIM#224100 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type II , MIM#224100; Cowden syndrome 7, MIM# 616858 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5757 | SEC23B | Zornitza Stark Publications for gene: SEC23B were set to 19561605; 19621418 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5756 | SEC23B | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC23B: Changed phenotypes: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II , MIM#224100, Cowden syndrome 7, MIM# 616858 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5756 | SEC23B | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC23B: Changed publications: 19561605, 19621418, 26522472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5756 | SEC23B |
Zornitza Stark changed review comment from: Over 20 families reported.; to: Bi-allelic variants and anaemia: Over 20 families reported. Mono-allelic variants: three families reported with heterozygous missense variants, however note these are present in gnomad. In the case of one of the variants, >2,000 hets. LIMITED evidence for disease association. |
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| Mendeliome v0.4431 | SEC23B | Zornitza Stark Marked gene: SEC23B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4431 | SEC23B | Zornitza Stark Gene: sec23b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4431 | SEC23B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC23B were changed from to Dyserythropoietic anemia, congenital, type II , MIM#224100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4430 | SEC23B | Zornitza Stark Publications for gene: SEC23B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4429 | SEC23B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SEC23B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4428 | SEC23B | Zornitza Stark commented on gene: SEC23B: Over 20 families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4428 | SEC23B | Zornitza Stark reviewed gene: SEC23B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19561605, 19621418; Phenotypes: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II , MIM#224100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SEC23B |
Zornitza Stark gene: SEC23B was added gene: SEC23B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SEC23B was set to Unknown |
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