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| BabyScreen+ newborn screening v0.555 | SDHD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDHD were changed from Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167 to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167; Paragangliomas 1, with or without deafness, MIM# 168000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.554 | SDHD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.553 | SDHD | Zornitza Stark reviewed gene: SDHD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Paragangliomas 1, with or without deafness, MIM# 168000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.548 | SDHD | Seb Lunke Marked gene: SDHD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.548 | SDHD | Seb Lunke Gene: sdhd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.548 | SDHD | Seb Lunke Phenotypes for gene: SDHD were changed from Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.547 | SDHD | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.546 | SDHD | Seb Lunke Classified gene: SDHD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.546 | SDHD | Seb Lunke Gene: sdhd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.545 | SDHD | Seb Lunke reviewed gene: SDHD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3, MIM# 619167; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SDHD |
Zornitza Stark gene: SDHD was added gene: SDHD was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SDHD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SDHD were set to Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
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