| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.1390 | SCN9A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN9A were set to 19763161; 29500686; 30834459; 23895530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1380 | SCN9A | Bryony Thompson Classified gene: SCN9A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1380 | SCN9A | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: ClinGen Epilepsy GCEP curated gene-disease association with epilepsy: A novel publication provides evidence against pathogenicity for a previously reported variant providing the primary evidence for an association with epilepsy. Classification - 03/09/2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1380 | SCN9A | Bryony Thompson Gene: scn9a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1092 | SCN9A | Elena Savva reviewed gene: SCN9A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33216760; Phenotypes: monogenic human epilepsy disorders; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.574 | SCN9A | Zornitza Stark Marked gene: SCN9A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.574 | SCN9A | Zornitza Stark Gene: scn9a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.574 | SCN9A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN9A were changed from to {Dravet syndrome, modifier of} MIM#607208; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7 MIM#613863; Febrile seizures, familial, 3B MIM#613863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.573 | SCN9A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN9A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.572 | SCN9A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN9A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.571 | SCN9A | Zornitza Stark Classified gene: SCN9A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.571 | SCN9A | Zornitza Stark Gene: scn9a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.570 | SCN9A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN9A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19763161, 29500686, 30834459, 23895530; Phenotypes: {Dravet syndrome, modifier of} MIM#607208, Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7 MIM#613863, Febrile seizures, familial, 3B MIM#613863; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | SCN9A |
Zornitza Stark gene: SCN9A was added gene: SCN9A was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCN9A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||