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| Mendeliome v1.670 | MRPS7 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS7 were set to 25556185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.669 | MRPS7 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.669 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.668 | MRPS7 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS7: Added comment: Now second publication (PMID: 36421788) describes sisters with an overlapping phenotype including sensorineural deafness and premature ovarian insufficiency. They both had compound heterozygous (one missense, one nonsense) MRPS7 variants.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25556185, 36421788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6603 | RPS7 | Zornitza Stark Marked gene: RPS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6603 | RPS7 | Zornitza Stark Gene: rps7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6603 | RPS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS7 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 8, MIM# 612563; MONDO:0012939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6602 | RPS7 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6601 | RPS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS7 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6600 | RPS7 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19061985, 23718193, 27882484, 32772263; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 8, MIM# 612563, MONDO:0012939; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1216 | MRPS7 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1216 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1216 | MRPS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS7 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, MIM# 617872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1215 | MRPS7 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1214 | MRPS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRPS7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1213 | MRPS7 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1213 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1212 | MRPS7 | Zornitza Stark reviewed gene: MRPS7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25556185; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, MIM# 617872; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RPS7 |
Zornitza Stark gene: RPS7 was added gene: RPS7 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS7 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | MRPS7 |
Zornitza Stark gene: MRPS7 was added gene: MRPS7 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRPS7 was set to Unknown |
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