| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Myasthenia v0.14 | RPH3A | Zornitza Stark Marked gene: RPH3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.14 | RPH3A | Zornitza Stark Gene: rph3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.14 | RPH3A | Zornitza Stark Classified gene: RPH3A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.14 | RPH3A | Zornitza Stark Gene: rph3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.5 | RPH3A | Kunal Verma reviewed gene: RPH3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29441694; Phenotypes: congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.0 | RPH3A |
Bryony Thompson gene: RPH3A was added gene: RPH3A was added to Congenital Myaesthenic Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: RPH3A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RPH3A were set to 29441694 Phenotypes for gene: RPH3A were set to Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||