Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Heterotaxy v0.71 | RPGR | Zornitza Stark Marked gene: RPGR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.71 | RPGR | Zornitza Stark Gene: rpgr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.71 | RPGR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGR were changed from to Retinitis pigmentosa 3 (MIM#300029) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.70 | RPGR | Zornitza Stark Publications for gene: RPGR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.69 | RPGR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPGR was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.68 | RPGR | Zornitza Stark Classified gene: RPGR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.68 | RPGR | Zornitza Stark Gene: rpgr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.51 | RPGR | Crystle Lee reviewed gene: RPGR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26093275, 31775781; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 3 (MIM#300029); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.0 | RPGR |
Zornitza Stark gene: RPGR was added gene: RPGR was added to Heterotaxy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPGR was set to Unknown |