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| Mendeliome v1.193 | ROBO4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ROBO4 were changed from bicuspid aortic valve; ascending aortic aneurysm; ascending aorta dilatation to Aortic valve disease 8, MIM#618496; bicuspid aortic valve; ascending aortic aneurysm; ascending aorta dilatation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.192 | ROBO4 | Zornitza Stark Publications for gene: ROBO4 were set to 30455415 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.191 | ROBO4 | Zornitza Stark Classified gene: ROBO4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.191 | ROBO4 | Zornitza Stark Gene: robo4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.179 | ROBO4 | Elena Savva reviewed gene: ROBO4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:30455415, 32748548; Phenotypes: Aortic valve disease 8 MIM#618496; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.650 | ROBO4 | Zornitza Stark Marked gene: ROBO4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.650 | ROBO4 | Zornitza Stark Gene: robo4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.650 | ROBO4 | Zornitza Stark Classified gene: ROBO4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.650 | ROBO4 | Zornitza Stark Gene: robo4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.649 | ROBO4 |
Zornitza Stark gene: ROBO4 was added gene: ROBO4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ROBO4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ROBO4 were set to 30455415 Phenotypes for gene: ROBO4 were set to bicuspid aortic valve; ascending aortic aneurysm; ascending aorta dilatation Review for gene: ROBO4 was set to GREEN Added comment: Two families, functional data, incomplete penetrance. Sources: Literature |
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