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| Mendeliome v1.278 | GRIN2A | Zornitza Stark Publications for gene: GRIN2A were set to 30544257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.277 | GRIN2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIN2A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.275 | GRIN2A | Teresa Zhao reviewed gene: GRIN2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35983985; Phenotypes: Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without impaired intellectual development (MIM#245570); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14343 | GRIN2D | Ain Roesley Marked gene: GRIN2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14343 | GRIN2D | Ain Roesley Gene: grin2d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14343 | GRIN2D | Ain Roesley Phenotypes for gene: GRIN2D were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 46 MIM#617162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14342 | GRIN2D | Ain Roesley Publications for gene: GRIN2D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14342 | GRIN2D | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: GRIN2D was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14341 | GRIN2D | Ain Roesley reviewed gene: GRIN2D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27616483, 30280376; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 46 617162; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10999 | RIN2 | Zornitza Stark Marked gene: RIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10999 | RIN2 | Zornitza Stark Gene: rin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10999 | RIN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIN2 were changed from to Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, MIM#613075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10998 | RIN2 | Zornitza Stark Publications for gene: RIN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10997 | RIN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RIN2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10996 | RIN2 | Zornitza Stark reviewed gene: RIN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19631308, 20424861, 20954239, 24449201, 30769224; Phenotypes: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, MIM#613075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3958 | GRIN2B | Zornitza Stark Marked gene: GRIN2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3958 | GRIN2B | Zornitza Stark Gene: grin2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3958 | GRIN2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIN2B were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 6, MIM# 613970; Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, MIM# 616139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3957 | GRIN2B | Zornitza Stark Publications for gene: GRIN2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3956 | GRIN2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIN2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3955 | GRIN2B | Zornitza Stark reviewed gene: GRIN2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28377535; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 6, MIM# 613970, Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, MIM# 616139; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2543 | GRIN2A | Zornitza Stark Marked gene: GRIN2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2543 | GRIN2A | Zornitza Stark Gene: grin2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2543 | GRIN2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIN2A were changed from to Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, MIM# 245570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2542 | GRIN2A | Zornitza Stark Publications for gene: GRIN2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2541 | GRIN2A | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: GRIN2A was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2540 | GRIN2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIN2A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2539 | GRIN2A | Zornitza Stark reviewed gene: GRIN2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 30544257; Phenotypes: Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, MIM# 245570; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RIN2 |
Zornitza Stark gene: RIN2 was added gene: RIN2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RIN2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | GRIN2D |
Zornitza Stark gene: GRIN2D was added gene: GRIN2D was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GRIN2D was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | GRIN2B |
Zornitza Stark gene: GRIN2B was added gene: GRIN2B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GRIN2B was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | GRIN2A |
Zornitza Stark gene: GRIN2A was added gene: GRIN2A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GRIN2A was set to Unknown |
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