| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital nystagmus v0.103 | RDH12 | Zornitza Stark Marked gene: RDH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.103 | RDH12 | Zornitza Stark Gene: rdh12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.103 | RDH12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RDH12 were changed from to Leber congenital amaurosis 13, MIM# 612712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.102 | RDH12 | Zornitza Stark Publications for gene: RDH12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.101 | RDH12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RDH12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.100 | RDH12 | Zornitza Stark reviewed gene: RDH12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31505163; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 13, MIM# 612712; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.96 | RDH12 | Belinda Chong changed review comment from: Nystagmus is a feature of LCA; to: Nystagmus is a feature of LCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.96 | RDH12 | Belinda Chong reviewed gene: RDH12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16269441, 15322982, 15258582; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 13 612712; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | RDH12 |
Zornitza Stark gene: RDH12 was added gene: RDH12 was added to Congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,Expert list Mode of inheritance for gene: RDH12 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||