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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5704 | PUM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUM1 were changed from Spinocerebellar ataxia 47, MIM#617931; intellectual disability; epilepsy to Neurodevelopmental disorder with motor abnormalities, seizures, and facial dysmorphism, MIM# 620719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5703 | PUM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PUM1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with motor abnormalities, seizures, and facial dysmorphism, MIM# 620719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5703 | PUM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PUM1: Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia 47, MIM#617931, Neurodevelopmental disorder with motor abnormalities, seizures, and facial dysmorphism, MIM# 620719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.2178 | PUM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PUM1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1460 | PUM1 | Zornitza Stark Marked gene: PUM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1460 | PUM1 | Zornitza Stark Gene: pum1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1460 | PUM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUM1 were changed from Spinocerebellar ataxia 47, MIM#617931 to Spinocerebellar ataxia 47, MIM#617931; intellectual disability; epilepsy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1459 | PUM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUM1 were set to 29474920; 25768905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1458 | PUM1 | Zornitza Stark Classified gene: PUM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1458 | PUM1 | Zornitza Stark Added comment: Comment on list classification: Another two families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1458 | PUM1 | Zornitza Stark Gene: pum1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1035 | PUM1 | Zornitza Stark Marked gene: PUM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1035 | PUM1 | Zornitza Stark Gene: pum1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1035 | PUM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUM1 were changed from to Spinocerebellar ataxia 47, MIM#617931 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1034 | PUM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1033 | PUM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PUM1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1032 | PUM1 | Zornitza Stark Classified gene: PUM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1032 | PUM1 | Zornitza Stark Gene: pum1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1031 | PUM1 | Zornitza Stark reviewed gene: PUM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29474920, 25768905; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 47, MIM#617931; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.0 | PUM1 |
Zornitza Stark gene: PUM1 was added gene: PUM1 was added to Intellectual disability, syndromic and non-syndromic_GHQ. Sources: Expert Review Green,Genetic Health Queensland Mode of inheritance for gene: PUM1 was set to Unknown |
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