Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Choanal atresia v0.21 | PTPN14 | Zornitza Stark edited their review of gene: PTPN14: Changed phenotypes: Choanal atresia and lymphoedema, MIM# 613611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.21 | PTPN14 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.21 | PTPN14 | Zornitza Stark Gene: ptpn14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.21 | PTPN14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN14 were changed from Choanal atresia and lymphedema, 613611 to Choanal atresia and lymphoedema, MIM#613611; MONDO:0013324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.20 | PTPN14 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN14 were set to 20826270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.19 | PTPN14 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.19 | PTPN14 | Zornitza Stark Gene: ptpn14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.18 | PTPN14 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20826270, https://doi.org/10.1016/j.mgene.2017.07.006; Phenotypes: Choanal atresia and lymphedema, MIM# 613611; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia v0.1 | PTPN14 |
Zornitza Stark Source Genomics England PanelApp was added to PTPN14. Added phenotypes Choanal atresia and lymphedema, 613611 for gene: PTPN14 |
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Choanal atresia v0.0 | PTPN14 |
Zornitza Stark gene: PTPN14 was added gene: PTPN14 was added to Choanal atresia. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PTPN14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTPN14 were set to 20826270 Phenotypes for gene: PTPN14 were set to Choanal atresia and lymphedema, 613611 |