Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hypercalcaemia v0.35 | PTH1R | Zornitza Stark Marked gene: PTH1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia v0.35 | PTH1R | Zornitza Stark Gene: pth1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia v0.35 | PTH1R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTH1R were changed from to Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, MIM# 156400; MONDO:0007982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia v0.34 | PTH1R | Zornitza Stark Publications for gene: PTH1R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia v0.33 | PTH1R | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTH1R was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia v0.32 | PTH1R | Zornitza Stark reviewed gene: PTH1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7701349, 29788189; Phenotypes: Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, MIM# 156400, MONDO:0007982; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia v0.0 | PTH1R |
Zornitza Stark gene: PTH1R was added gene: PTH1R was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTH1R was set to Unknown |