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| Mendeliome v1.1139 | PTCD3 | Zornitza Stark Publications for gene: PTCD3 were set to 30607703; 19427859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1138 | PTCD3 | Zornitza Stark Classified gene: PTCD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1138 | PTCD3 | Zornitza Stark Gene: ptcd3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1137 | PTCD3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PTCD3: Added comment: Three additional families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30607703, 19427859, 36450274 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5069 | PTCD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCD3 were changed from Intellectual disability; optic atrophy; Leigh-like syndrome to Combined oxidative phosphorylation deficiency-51, MIM#619057; Intellectual disability; optic atrophy; Leigh-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5068 | PTCD3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PTCD3: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency-51, MIM#619057, Intellectual disability, optic atrophy, Leigh-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1816 | PTCD3 | Zornitza Stark Marked gene: PTCD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1816 | PTCD3 | Zornitza Stark Gene: ptcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1816 | PTCD3 | Zornitza Stark Classified gene: PTCD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1816 | PTCD3 | Zornitza Stark Gene: ptcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1815 | PTCD3 |
Zornitza Stark gene: PTCD3 was added gene: PTCD3 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PTCD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTCD3 were set to 30607703; 19427859 Phenotypes for gene: PTCD3 were set to Intellectual disability; optic atrophy; Leigh-like syndrome Review for gene: PTCD3 was set to AMBER Added comment: One compound heterozygote case and functional assays. Essential subunit of oxidative phosphorylation (OXPHOS) complexes. Sources: NHS GMS |
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