| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Classified gene: POLR1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Classified gene: POLR1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Classified gene: POLR1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Classified gene: POLR1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1845 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1844 | POLR1A | Elena Savva Marked gene: POLR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1844 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1844 | POLR1A |
Elena Savva gene: POLR1A was added gene: POLR1A was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: POLR1A were set to PMID: 37075751 Phenotypes for gene: POLR1A were set to Acrofacial dysostosis, Cincinnati type MIM#616462 Review for gene: POLR1A was set to AMBER Added comment: PMID: 37075751 - reports individuals with epilepsy but an infrequent occurrence, found in 1/4 of the cohort Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||