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| Fetal anomalies v0.3864 | POLG | Zornitza Stark Marked gene: POLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3864 | POLG | Zornitza Stark Gene: polg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3864 | POLG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLG were changed from MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 4A to POLG-related disorders | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3863 | POLG | Zornitza Stark Publications for gene: POLG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3862 | POLG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLG was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3861 | POLG | Zornitza Stark Classified gene: POLG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3861 | POLG | Zornitza Stark Gene: polg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3860 | POLG |
Zornitza Stark changed review comment from: Cataracts are described in individuals with bi-allelic and mono-allelic POLG variants. Fetal presentation with cerebellar abnormalities reported PMID 29574624.; to: Cataracts are described in individuals with bi-allelic and mono-allelic POLG variants, though onset may be later. Fetal presentation with cerebellar abnormalities reported PMID 29574624. |
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| Fetal anomalies v0.3860 | POLG | Zornitza Stark edited their review of gene: POLG: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3860 | POLG |
Zornitza Stark changed review comment from: Cataracts are described in individuals with bi-allelic and mono-allelic POLG variants.; to: Cataracts are described in individuals with bi-allelic and mono-allelic POLG variants. Fetal presentation with cerebellar abnormalities reported PMID 29574624. |
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| Fetal anomalies v0.3860 | POLG | Zornitza Stark edited their review of gene: POLG: Changed publications: 20301791, 29358615, 22405928, 29574624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3091 | POLG2 | Zornitza Stark Marked gene: POLG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3091 | POLG2 | Zornitza Stark Gene: polg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3091 | POLG2 | Zornitza Stark Publications for gene: POLG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3090 | POLG2 | Zornitza Stark Classified gene: POLG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3090 | POLG2 | Zornitza Stark Gene: polg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3089 | POLG2 | Zornitza Stark reviewed gene: POLG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, MIM# 610131, Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 , MIM# 618528; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3031 | POLG2 | Belinda Chong reviewed gene: POLG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16685652, 21555342, 27592148, 31778857; Phenotypes: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, MIM# 610131, Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 , MIM# 618528; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | POLG |
Zornitza Stark gene: POLG was added gene: POLG was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: POLG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POLG were set to MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 4A |
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| Fetal anomalies v0.0 | POLG2 |
Zornitza Stark gene: POLG2 was added gene: POLG2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: POLG2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POLG2 were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), OMIM:618528; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, MONDO:0012415; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), MONDO:0032799; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, OMIM:610131 |
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