| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hyperammonaemia v0.0 | POLG |
Zornitza Stark gene: POLG was added gene: POLG was added to Hyperammonaemia. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: POLG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POLG were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) 203700 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||