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| BabyScreen+ newborn screening v0.1621 | PNPO | Zornitza Stark Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1621 | PNPO | Zornitza Stark Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1621 | PNPO | Zornitza Stark Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1620 | PNPO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPO were changed from Epileptic encephalopathy, neonatal, MIM#610090 to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1619 | PNPO |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PNPO. Tag metabolic tag was added to gene: PNPO. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1593 | PNPO | John Christodoulou reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34769443, PMID: 32888189; Phenotypes: neonatal seizures, ID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PNPO |
Zornitza Stark gene: PNPO was added gene: PNPO was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNPO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPO were set to Epileptic encephalopathy, neonatal, MIM#610090 |
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