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| BabyScreen+ newborn screening v0.1596 | PNKP | Zornitza Stark Marked gene: PNKP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1596 | PNKP | Zornitza Stark Gene: pnkp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1596 | PNKP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNKP were changed from Microcephaly - seizures - developmental delay to Ataxia-oculomotor apraxia 4, MIM#616267; Microcephaly, seizures, and developmental delay, MIM#613402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1595 | PNKP | Zornitza Stark Publications for gene: PNKP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1594 | PNKP | Zornitza Stark Classified gene: PNKP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1594 | PNKP | Zornitza Stark Gene: pnkp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1593 | PNKP | John Christodoulou reviewed gene: PNKP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27125728, PMID: 27066567, PMID: 27232581; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PNKP |
Zornitza Stark gene: PNKP was added gene: PNKP was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNKP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNKP were set to Microcephaly - seizures - developmental delay |
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