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| Mendeliome v0.2545 | PLPBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLPBP were changed from Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290 to Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, MIM#617290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2544 | PLPBP | Zornitza Stark Publications for gene: PLPBP were set to 29689137; 27912044 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2543 | PLPBP | Zornitza Stark reviewed gene: PLPBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27912044, 31741821, 30668673; Phenotypes: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, MIM# 617290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1428 | PLPBP | Zornitza Stark Marked gene: PLPBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1428 | PLPBP | Zornitza Stark Gene: plpbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1428 | PLPBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLPBP were changed from to Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1427 | PLPBP | Zornitza Stark Publications for gene: PLPBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1426 | PLPBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLPBP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1415 | PLPBP | Elena Savva reviewed gene: PLPBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29689137, 27912044; Phenotypes: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PLPBP |
Zornitza Stark gene: PLPBP was added gene: PLPBP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PLPBP was set to Unknown |
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