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| Mendeliome v0.13285 | PKLR | Zornitza Stark Marked gene: PKLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13285 | PKLR | Zornitza Stark Gene: pklr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13285 | PKLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKLR were changed from to Pyruvate kinase deficiency, MIM# 266200; Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, MIM# 102900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13284 | PKLR | Zornitza Stark Publications for gene: PKLR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13283 | PKLR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PKLR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13282 | PKLR | Zornitza Stark reviewed gene: PKLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1896471, 9160692, 9057665, 16704447, 9090535; Phenotypes: Pyruvate kinase deficiency, MIM# 266200, Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, MIM# 102900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PKLR |
Zornitza Stark gene: PKLR was added gene: PKLR was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PKLR was set to Unknown |
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