| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Polycystic liver disease v1.4 | PKHD1 | Elena Savva commented on gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v1.4 | PKHD1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: PKHD1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v0.14 | PKHD1 | Zornitza Stark Marked gene: PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v0.14 | PKHD1 | Zornitza Stark Gene: pkhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v0.14 | PKHD1 | Zornitza Stark Classified gene: PKHD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v0.14 | PKHD1 | Zornitza Stark Gene: pkhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polycystic liver disease v0.13 | PKHD1 |
Zornitza Stark gene: PKHD1 was added gene: PKHD1 was added to Polycystic liver disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PKHD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKHD1 were set to 11135065; 30211211; 11919560; 28862642; 11337358 Phenotypes for gene: PKHD1 were set to Polycystic kidney disease 4 with or without hepatic disease (263200) Review for gene: PKHD1 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||