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| Fetal anomalies v0.4565 | PKD1L1 | Zornitza Stark Marked gene: PKD1L1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4565 | PKD1L1 | Zornitza Stark Gene: pkd1l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4565 | PKD1L1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKD1L1 were changed from Laterality defects to Heterotaxy, visceral, 8, autosomal (MIM#617205) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4564 | PKD1L1 | Zornitza Stark Publications for gene: PKD1L1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3786 | PKD1 | Zornitza Stark Marked gene: PKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3786 | PKD1 | Zornitza Stark Gene: pkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3786 | PKD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD); Polycystic kidney disease, 173900 to Polycystic kidney disease 1, OMIM #173900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3785 | PKD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PKD1 were set to 23624871; 20558538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3728 | PKD1 | Chirag Patel changed review comment from: Rare cases of ADPKD diagnosed antenatally, usually with biallelic variants. Suitable for fetal anomalies panel.; to: Rare cases of ADPKD diagnosed antenatally, usually with biallelic variants. Suitable for fetal anomalies panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3728 | PKD1 | Chirag Patel Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3728 | PKD1 | Chirag Patel edited their review of gene: PKD1: Added comment: Rare cases of ADPKD diagnosed antenatally, usually with biallelic variants. Suitable for fetal anomalies panel.; Changed rating: GREEN; Changed publications: PMID: 30631912, 26139440; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3728 | PKD1 | Chirag Patel Classified gene: PKD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3728 | PKD1 | Chirag Patel Gene: pkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3727 | PKD1 | Chirag Patel Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD); Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD); Polycystic kidney disease, 173900 to Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD); Polycystic kidney disease, 173900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3723 | PKD1 | Chirag Patel Classified gene: PKD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3723 | PKD1 | Chirag Patel Gene: pkd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3722 | PKD1 | Chirag Patel reviewed gene: PKD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 1, OMIM #173900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PKD1L1 |
Zornitza Stark gene: PKD1L1 was added gene: PKD1L1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PKD1L1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PKD1L1 were set to Laterality defects |
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| Fetal anomalies v0.0 | PKD1 |
Zornitza Stark gene: PKD1 was added gene: PKD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PKD1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKD1 were set to 23624871; 20558538 Phenotypes for gene: PKD1 were set to Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD); Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD); Polycystic kidney disease, 173900 |
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