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| Mendeliome v0.8266 | PITRM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PITRM1 were changed from Ataxia; Intellectual disability to Spinocerebellar ataxia-30 (SCAR30), MIM#619405; intellectual disability; cognitive decline; psychosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8265 | PITRM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PITRM1: Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia-30 (SCAR30), MIM#619405 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1347 | PITRM1 | Zornitza Stark Marked gene: PITRM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1347 | PITRM1 | Zornitza Stark Gene: pitrm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1347 | PITRM1 | Zornitza Stark Classified gene: PITRM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1347 | PITRM1 | Zornitza Stark Gene: pitrm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1346 | PITRM1 |
Zornitza Stark gene: PITRM1 was added gene: PITRM1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PITRM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PITRM1 were set to 26697887; 29764912; 29383861 Phenotypes for gene: PITRM1 were set to Ataxia; Intellectual disability Review for gene: PITRM1 was set to GREEN gene: PITRM1 was marked as current diagnostic Added comment: Three unrelated families reported with bi-allelic variants in this gene. Sources: Expert list |
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