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| Blepharophimosis v0.63 | PIEZO2 | Zornitza Stark Marked gene: PIEZO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.63 | PIEZO2 | Zornitza Stark Gene: piezo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.63 | PIEZO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO2 were changed from to Marden-Walker syndrome, MIM# 248700; Arthrogryposis, distal, type 5, MIM# 108145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.62 | PIEZO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIEZO2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.61 | PIEZO2 | Zornitza Stark reviewed gene: PIEZO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Marden-Walker syndrome, MIM# 248700, Arthrogryposis, distal, type 5, MIM# 108145; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.0 | PIEZO2 |
Zornitza Stark gene: PIEZO2 was added gene: PIEZO2 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIEZO2 was set to Unknown |
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