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| Mendeliome v0.10041 | PIEZO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO1 were changed from Lymphatic malformation 6, 616843; Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380 to Lymphatic malformation 6, 616843; Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Erythrocytosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10040 | PIEZO1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIEZO1 were set to 23695678; 26333996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10039 | PIEZO1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIEZO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 33181827; Phenotypes: Erythrocytosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2033 | PIEZO1 | Zornitza Stark Marked gene: PIEZO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2033 | PIEZO1 | Zornitza Stark Gene: piezo1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2033 | PIEZO1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIEZO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2032 | PIEZO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO1 were changed from to Lymphatic malformation 6, 616843; Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2031 | PIEZO1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PIEZO1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2030 | PIEZO1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIEZO1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2013 | PIEZO1 | Kristin Rigbye reviewed gene: PIEZO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 23695678, 26333996; Phenotypes: Lymphatic malformation 6, 616843, Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PIEZO1 |
Zornitza Stark gene: PIEZO1 was added gene: PIEZO1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIEZO1 was set to Unknown |
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