| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral Palsy v1.340 | PIDD1 | Zornitza Stark Marked gene: PIDD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.340 | PIDD1 | Zornitza Stark Gene: pidd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.340 | PIDD1 | Zornitza Stark Classified gene: PIDD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.340 | PIDD1 | Zornitza Stark Gene: pidd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.291 | PIDD1 |
Clare van Eyk gene: PIDD1 was added gene: PIDD1 was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PIDD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIDD1 were set to PMID: 38693247 Phenotypes for gene: PIDD1 were set to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 75, with neuropsychiatric features and variant lissencephaly, MIM#619827 Review for gene: PIDD1 was set to RED Added comment: 1 individual reported with biallelic LOF variants reported in large-scale exome sequencing study (PMID: 38693247). Detailed clinical information not supplied. PIDD1 is associated with an intellectual developmental disorder with variant lissencephaly. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||