| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.4948 | PIBF1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768; 30858804; 29695797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4947 | PIBF1 | Sarah Righetti reviewed gene: PIBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33004012; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.306 | PIBF1 | Zornitza Stark Marked gene: PIBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.306 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.306 | PIBF1 | Zornitza Stark Classified gene: PIBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.306 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.305 | PIBF1 |
Zornitza Stark gene: PIBF1 was added gene: PIBF1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PIBF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768; 30858804; 29695797 Phenotypes for gene: PIBF1 were set to Joubert syndrome 33; OMIM #617767 Review for gene: PIBF1 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families plus three Hutterite families reported with bi-allelic variants in this gene. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||