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| Fetal anomalies v0.4592 | PHIP | Zornitza Stark Marked gene: PHIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4592 | PHIP | Zornitza Stark Gene: phip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4592 | PHIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHIP were changed from Developmental delay, ID, obesity and dysmorphic features to Chung-Jansen syndrome, MIM#617991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4591 | PHIP | Zornitza Stark Publications for gene: PHIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4590 | PHIP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHIP was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4589 | PHIP | Zornitza Stark Classified gene: PHIP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4589 | PHIP | Zornitza Stark Gene: phip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4588 | PHIP |
Zornitza Stark changed review comment from: Recent large case series describing 20 individuals; variable expressivity, some inherited from mildly affected parents, most de novo. Sources: Expert list; to: Recent large case series describing 20 individuals; variable expressivity, some inherited from mildly affected parents, most de novo. ID, dysmorphism and obesity are the key features. Clinical presentation is typically post-natal. Sources: Expert list |
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| Fetal anomalies v0.4588 | PHIP | Zornitza Stark edited their review of gene: PHIP: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PHIP |
Zornitza Stark gene: PHIP was added gene: PHIP was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PHIP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PHIP were set to Developmental delay, ID, obesity and dysmorphic features |
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