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| Hereditary Neuropathy - complex v0.274 | PEX12 | Bryony Thompson Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.274 | PEX12 | Bryony Thompson Gene: pex12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.274 | PEX12 | Bryony Thompson Publications for gene: PEX12 were set to 24627108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.273 | PEX12 | Bryony Thompson Classified gene: PEX12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.273 | PEX12 | Bryony Thompson Gene: pex12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.272 | PEX12 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.272 | PEX12 | Bryony Thompson edited their review of gene: PEX12: Added comment: Neuropathy as a feature of the conditon in 45% (9/14) families with an Egyptian founder variant ((c.1047_1049del p.(Gln349del)) and also in an additional proband.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24627108, 33123925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.13 | PEX12 | Bryony Thompson reviewed gene: PEX12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24627108; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.0 | PEX12 |
Bryony Thompson gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Expert Review Red,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX12 were set to 24627108 Phenotypes for gene: PEX12 were set to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; HMSN |
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