| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.2803 | PEX10 | Zornitza Stark Classified gene: PEX10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2803 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2802 | PEX10 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), MIM#614870; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2244 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2244 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2244 | PEX10 | Zornitza Stark Classified gene: PEX10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2244 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2060 | PEX10 |
Lauren Rogers gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX10 were set to 32069232 Phenotypes for gene: PEX10 were set to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), MIM#614870 Review for gene: PEX10 was set to RED Added comment: PMID: 32069232: A case report of a 4 month old boy with Zellweger syndrome, with myoclonic seizures, hypotonia and hepatosplenomegaly, who was homozygous for a p.(C296F) variant. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||