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| BabyScreen+ newborn screening v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX13 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) (MIM#614883) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.754 | PEX13 | Zornitza Stark Classified gene: PEX13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.754 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) (MIM#614859) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.752 | PEX12 | Zornitza Stark Classified gene: PEX12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.752 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.751 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.751 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.751 | PEX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX10 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) (MIM#614870) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.750 | PEX10 | Zornitza Stark Classified gene: PEX10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.750 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.740 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.740 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.740 | PEX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX1 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), MIM# 214100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.739 | PEX1 | Zornitza Stark Classified gene: PEX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.739 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX13 | John Christodoulou reviewed gene: PEX13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX12 | John Christodoulou reviewed gene: PEX12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX10 | John Christodoulou reviewed gene: PEX10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX1 | John Christodoulou reviewed gene: PEX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX19 |
Zornitza Stark gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX19 were set to Zellweger syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX16 were set to Zellweger syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX14 were set to Zellweger syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX11B were set to Peroxisome biogenesis disorder |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX13 |
Zornitza Stark gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX13 were set to Zellweger syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX12 were set to Zellweger syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX10 |
Zornitza Stark gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX10 were set to Zellweger syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX1 |
Zornitza Stark gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX1 were set to Zellweger syndrome |
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