Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Regression v0.194 | PET100 | Zornitza Stark Marked gene: PET100 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.194 | PET100 | Zornitza Stark Gene: pet100 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.194 | PET100 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PET100 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 12, MIM# 619055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.193 | PET100 | Zornitza Stark Publications for gene: PET100 were set to 24462369; 25293719; 31406627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.193 | PET100 | Zornitza Stark Publications for gene: PET100 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.192 | PET100 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PET100 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.191 | PET100 | Zornitza Stark Classified gene: PET100 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.191 | PET100 | Zornitza Stark Gene: pet100 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.190 | PET100 | Zornitza Stark reviewed gene: PET100: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24462369, 25293719, 31406627; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 12, MIM# 619055; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.0 | PET100 |
Zornitza Stark gene: PET100 was added gene: PET100 was added to Regression_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PET100 was set to Unknown |