Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.1 | PDP1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PDP1. Tag metabolic tag was added to gene: PDP1. |
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BabyScreen+ newborn screening v0.2175 | PDP1 | Zornitza Stark Marked gene: PDP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2175 | PDP1 | Zornitza Stark Gene: pdp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2175 | PDP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDP1 were changed from Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency to Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency, MIM# 608782 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2174 | PDP1 | Zornitza Stark Classified gene: PDP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2174 | PDP1 | Zornitza Stark Gene: pdp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2174 | PDP1 | Zornitza Stark Classified gene: PDP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2174 | PDP1 | Zornitza Stark Gene: pdp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2173 | PDP1 | Zornitza Stark reviewed gene: PDP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency, MIM# 608782; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PDP1 |
Zornitza Stark gene: PDP1 was added gene: PDP1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: PDP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDP1 were set to Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency |