| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.3563 | PDLIM3 | Zornitza Stark Marked gene: PDLIM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3563 | PDLIM3 | Zornitza Stark Gene: pdlim3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3563 | PDLIM3 | Zornitza Stark Classified gene: PDLIM3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3563 | PDLIM3 | Zornitza Stark Gene: pdlim3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3562 | PDLIM3 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: PDLIM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3561 | PDLIM3 | Ain Roesley edited their review of gene: PDLIM3: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3561 | PDLIM3 |
Ain Roesley gene: PDLIM3 was added gene: PDLIM3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDLIM3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PDLIM3 were set to 30681346; 26455666; 20801532 Phenotypes for gene: PDLIM3 were set to Hypertrophic cardiomyopathy Penetrance for gene: PDLIM3 were set to unknown Added comment: PMID: 30681346; LIMITED by ClinGen working group PMID: 26455666; 1x proband with multi-exon deletion PMID: 20801532; 1x proband het for a missense Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||